No episódio de hoje, conversamos com a Dra Síntia Belangero, uma pesquisadora renomada na área da genética psiquiátrica.
Neste episódio, aprendemos sobre as principais características da esquizofrenia, sua relação com a genética e fatores ambientais, como é feito o seu diagnóstico e estudos relacionados. Conversamos também sobre o os avanços na estimativa de herdabilidade, passando pelos estudos de gêmemos até o GWAS (Genome Wide Association Studies – Estudos de Associação Genômica Ampla). Depois abordamos os desafios metodológicos do GWAS e suas contribuições nas pesquisas de transtornos mentais.
Por fim, abordamos o uso do escore poligênico de risco e os desafios de sua criação para uma populações tão miscigenadas quanto a do Brasil.
Síntia Iole Nogueira Belangero é Biomédica, Mestre e Doutora em Genética Humana e Médica pela Escola Paulista de Medicina da UNIFESP com pós-doutorado em Psiquiatria e título de Livre-Docente ambos obtidos também pela Escola Paulista de Medicina da UNIFESP. Fez estágio de doutorado na University of Pennsylvania, nos EUA e atualmente é Professora Associada e Livre-Docente do Departamento de Morfologia e Genética da UNIFESP. Atua como pesquisadora e líder do PGT (Psychiatric Genetics Team) da UNIFESP e coordena o Laboratory of Integrative Neuroscience da UNIFESP e a Área de Genética e Biorrepositório do Instituto Nacional de Psiquiatria do Desenvolvimento. É representante da América Latina no Grupo de Esquizofrenia do PGC (Psychiatric Genomics Consortium). Síntia tem se concentrado em investigar os mecanismos genéticos e epigenéticos que contribuem para o desenvolvimento dos transtornos psiquiátricos, mostrando aplicações diretas no campo da saúde mental.
0:00 Introdução
0:27 Currículo de Síntia Belangero
2:10 Definição de esquizofrenia e suas características
4:33 A esquizofrenia se assemelha a outros transtornos mentais?
8:13 Diagnósticos: comportamento e biomarcadores
9:41 Relação entre genética e esquizofrenia
14:59 Esquizofrenia: poligenia e complexidade clínica
24:11 Estudos de gêmeos sobre esquizofrenia
29:43 Fatores ambientais de risco para a esquizofrenia
35:00 Escore de risco poligênico para a esquizofrenia
40:31 O que é o Método GWAS?
45:22 Método GWAS e o tamanho do N amostral
49:52 Método GWAS e o fator de ancestralidade
55:14 Predição do escore poligênico e a população miscigenada
1:01:03 Análise genética do embrião: seleção de embriões e escore poligênico